无创检测: 抽母血检测宝宝 染色体异常的风险

准妈妈攻略之4

艾丽莎今年已经38岁了,终于在上个月宣布成功怀孕的好消息,大家都替小俩口开心。然而过没多久,艾丽莎从育儿书上得知,高龄产妇怀孕有一定机率会怀上唐氏儿,因此她郁郁寡欢,深怕自己肚子里的宝宝不健康。虽说能进行羊膜穿刺术,但毕竟是侵入性的检验,而且还有0.5%的风险会导致流产。好不容易怀上宝宝的艾丽莎怎样也不愿意冒这个险。
在吃不下睡不着的情况下,艾丽莎的妇产科医生建议她进行NIPT (Non-Invasive Prenatal Test),一种非侵入性的产前检验,只需要抽取10ml母亲的血液样本,就能从中分离出胎儿的游离DNA,以此分析胎儿的健康和染色体异常的状况。

怀孕是难得的喜事,然而孕期中难免提心吊胆肚子里的宝宝是否健康成长,尤其处于高风险的准妈妈们更是承受着巨大的心理压力。透过简单、安全以及准确率极高的非侵入性产前检查NIPT,能预测宝宝是否有染色体异常的风险,再配合医生的辅导和建议进行下一步的行动。

NIPT的优势

“在怀孕期间,胎儿的DNA会通过胎盘里的血管进入母亲的血液里。因此只需要抽取准妈妈10ml的血液样本,就可以从中提取胎儿的基因,利用新一代的测序方式(NGS)加以分析,就能检测到唐氏综合症、爱德华综合症、巴陶氏症及其他疾病。过程即简单、安全、无风险、精确。”吴伟平医生讲解NIPT的操作方式和优势。

吴医生表示,只要孕期超过10周就可进行NIPT,在此之前,医生会先进行扫描,确认胎儿孕期满10周,同时确认是否是多胞胎。双胞胎依然可以进行检测(只能检测染色体三倍体症)。

一般来说整个孕期只需要进行一次 NIPT 就能知道结果,除非是比较肥胖的孕妇,所抽取出来的血液可能出现胎儿DNA不足的情况,因此需要重新抽取多一次血液

NIPT的对象

以下状况的准妈妈可以考虑NIPT:

  • 年龄偏高的妇女(35岁或以上)
  • 个人或家族有生理缺陷胎儿的家族史
  • 曾怀过三体综合症孩子的孕妇
  • 母体血清筛检出现阳性结果
  • 超声波扫描检查显示染色体三体综合症高风险
  • 焦虑的孕妇

不过吴医生建议此测试并不适合年轻的孕妇,因为出现假阳性测试结果的机率会更高。

NIPT的结果

“诊断测试检验包括绒毛取样CVS及羊膜穿刺术都是用于替高风险群的怀孕母亲确认宝宝是否拥有染色体问题,准确率高达99.9%。不过这些诊断测试都是侵入性的,且有0.5%的流产风险,通常在孕期的15周过后进行。

NIPT的准确率也很高,只有0.1%的机会出现假阳性结果,但毕竟NIPT只是一种检测方式(screening),无法取代羊膜穿刺及绒毛取样测试,其结果也无法用来作为医生诊断的标准。”吴伟平医生说明诊断测试和NIPT的不同。

吴医生表示,NIPT的结果出炉后,如果显示胎儿是高风险的三体综合症,妇产科医生会根据孕妇的怀孕阶段提供建议:如果怀孕少于15周建议进行绒毛取样测试;孕期超过15周则建议进行羊膜穿刺术,以诊断胎儿的健康状况。—我要健康

 

染色体三倍体症

名称 症状 估计次数(出生
21三体综合症
(唐氏综合症)
身心发展延迟,典型脸部特点和轻微至中性智力残缺。 1/700
18三体综合症
(爱德华综合症)
通常拥有心脏异常,肾机型以及其他内脏疾病,导致胎儿存活率非常低。 1/7900
13三体综合症
(巴陶氏症)
大部分有巴陶氏症的婴儿都只能生存几天。这些婴儿都拥有严重的身心发展残缺以及健康问题。 1/9500

*资料来源:Oxford Desk Reference: Clinical Genetics by Heleb V. Firth and Jane A. Hurst. Oxford University Press, 2005

 

吴伟平医生
Dr. Goh Wei Peng
森华医疗中心妇产科医生
Consultant Obstetrician & Gynaecologist,
NSCMH Medical Centre

 

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